Gén BRCA je asi oveľa viac ako riziko rakoviny prsníka

Mutácia BRCA1 alebo 2 neznamená, že sa niekto rozhodne vyvinie rakovina: „Ale v brnení majú trochu štrku,“ vysvetľuje Stopfer. Vezmite napríklad rakovinu prsníka: zatiaľ čo asi 12.8 percent žien sa v priebehu svojich životov vyvinie rakovina prsníka, výskum zistil, že asi 72 percent s škodlivou mutáciou v BRCA1 a asi 69 percent so škodlivou mutáciou v BRCA2 sa vyvinie rakovina prsníka v čase, keď sa otáčajú 80.

Génové mutácie BRCA a rakoviny, ktoré nie sú rakoviny

Napriek dôrazu na riziko rakoviny prsníka s BRCA je však mutácia génu spojená so zvýšeným rizikom rôznych iných rakovín, ako je napríklad rakovina vaječníkov. Zatiaľ čo asi 1.3 percentá žien dostávajú rakovinu vaječníkov, približne 44 percent žien so škodlivou mutáciou BRCA1 a asi 17 percent s škodlivou mutáciou BRCA2 sa vyvinie rakovina vaječníkov do 80 rokov.

To môže tiež vystaviť osobu s génovou mutáciou BRCA1 alebo BRCA2, ktorá má riziko rakoviny vajíčkových trubíc a primárnej peritoneálnej rakoviny, pretože súvisí s rakovinou vaječníkov. „Vajcovská trubica a primárna peritoneálna [rakovina] sú v rovnakom spektre ako vaječník [rakovina],“ hovorí Larsen Haidle. „[V] lekárskej komunite vieme, že tieto veci idú spolu, ale laika verejnosť, možno nevedia, že vajcovody alebo primárna peritoneálna rakovina sa považuje za rovnakú kategóriu ako vaječníky."

Mutácie BRCA boli tiež ID'd u ľudí, ktorí majú rakovinu pankreasu. Podľa American Cancer Cancer Society by mohli byť zdedené génové mutácie vrátane mutácií BRCA1 a 2, ktoré by mohli byť až 10 percent prípadov rakoviny pankreasu. Rakovina pankreasu vo všeobecnosti je veľmi zriedkavá-tvorí iba 3 percentá všetkých druhov rakoviny-takže relatívne riziko je stále malé, ale je obzvlášť ťažké liečiť, takže akékoľvek riziko je stále v súvislosti.

Muži s mutáciami BRCA generálne BRCA2 majú malé, ale zvýšené riziko rakoviny prsníka (1 percento s mutáciou BRCA1, 6 percent s mutáciou BRCA2) a rakovinou prostaty (8 % riziko vo veku 70 rokov). „Chlapci majú rovnakú šancu zdediť mutácie BRCA1 a 2; Je to len šance, že by ochoreli, pretože sú výrazne nižšie ako pre ženu v rodine, “hovorí Larsen Haidle.

Okrem toho škodlivé mutácie BRCA2 boli spojené s malým, ale vyrazeným rizikom melanómu (menej ako 5 % zvýšené riziko počas života osoby), hovorí Stopfer. Keďže však melanóm je vo všeobecnosti dosť zriedkavý (tvorí asi 1 percento všetkých diagnóz rakoviny kože), celkové riziko, že osoba s mutáciou BRCA2 získa melanóm, je podľa Kalifornskej univerzity v Kalifornii stále veľmi nízka Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Byť proaktívny v súvislosti s potenciálnym rizikom

To je určite veľa na to, aby ste sa mohli venovať. Ale zmysel všetkého tohto Intel nie je vystrašiť ľudí, ktorí vedia, že majú génové mutácie BRCA1 alebo BRCA2-pomáha im porozumieť ich jedinečným rizikám, aby sa mohli nastaviť s primeranými preventívnymi premietaniami.

Ako už bolo spomenuté, tieto mutácie sú zriedkavé. Podľa nových pokynov pre skríning vydané v lete je tu, ako zistiť, či by ste mali zvážiť testovanie na génové mutácie BRCA:

• Máte blízku príbuznú (mama, sestra, dcéra), ktorá mala rakovinu prsníka, vaječníkov alebo súvisiacich rakovín (peritoneálna alebo tubulová rakovina)
• Mali ste rakovinu prsníka, vaječníkov alebo príbuzných peritoneálnych alebo tubulových rakovín
• Váš predok je spojený so zvýšeným rizikom génových mutácií BRCA (ako napríklad Ashkenazi židovský pôvod)

Je tiež dobrým nápadom, aby niekto porozumel histórii svojej rodiny s rakovinou, pretože rodinná anamnéza môže byť tiež rizikovým faktorom rakoviny bez ohľadu na to, či má mutáciu BRCA. Veci Stopfer hovorí, že genetickí poradcovia sa často pýtajú: „Existuje viac generácií rakoviny, čo naznačuje, že niečo je dedičné? Vidíme rakovinu, ktoré sa vyskytujú v skoršom veku, ako je typický vek? Napríklad priemerná žena s rakovinou prsníka je zvyčajne staršia ako 50 rokov; Vidíme ženy v rodine, ktoré majú rakovinu prsníka v 30. alebo 40. rokoch? Vidíme ľudí v rodine s viacerými rakovinami samotných?… Všetky z nich sú stopy-skorý vek začiatku, viac generácií, viacnásobné primárne rakoviny, ktoré môžu naznačovať, že v rodine existuje vyššie riziko ako priemerné ako priemerné riziko."

Ak si nie ste istí, čo vo vašej rodine, nadchádzajúce sviatky by mohli byť vhodný čas na rozhovor, hovorí Larsen Haidle. "V súčasnosti povzbudzujeme ľudí, aby sa pýtali svojich príbuzných," mali ste z akéhokoľvek dôvodu odstránené vaječníky alebo maternicu?„Pretože ak by niekto urobil túto operáciu, znížili by si riziko rozvoja určitých druhov rakoviny, a to je pre ďalšiu generáciu cenné,“ hovorí, “hovorí. Bright Pink, nezisková organizácia venovaná včasnému odhaľovaniu a prevencii, ponúka užitočné nástroje-napríklad formulár pre históriu zdravia v rodine a sprievodcu konverzáciou, ktorý vám pomôže zhromaždiť príslušné informácie od vašich príbuzných.

Ak testujete pozitívne na génové mutácie BRCA alebo máte obavy z vášho rizika a rodinnej anamnézy, chatte so svojím lekárom. "Majte nízku hranicu, aby ste vyvolali akékoľvek obavy so svojím lekárom, aby ste hovorili o tom, čo vidíte v rodokmeni," hovorí Larsen Haidle. Na základe vašej rodinnej histórie a faktorov osobného rizika môžete hovoriť o genetickom testovaní pre svoju rodinu a konkrétne typy monitorovania.

„Vieme, že väčšina ľudí dostáva odporúčania na skríning rakoviny na základe ich veku a ich pohlavia-tak sa hovorí každej 50-ročnej žene:„ Tu sú pre vás skríningové pokyny, “a ak máte 60 rokov- Starý muž, „Tu sú pokyny pre skríning“, hovorí Stopfer. „Pravda je však, že v niektorých rodinách môže existovať potreba robiť veci trochu inak a niekedy to vzniká na základe starostlivého hodnotenia rodinnej histórie."

Dobrá správa: Rakovina prsníka je menej smrteľná ako pred desiatimi rokmi. A tu by mali vedieť, čo prežili rakovina prsníka, o varovaniach navrhovaných FDA navrhovaného implantátu prsníka.